孕婦自費檢查項目-脊髓性肌肉萎縮症(SMA)篩檢

這次要介紹的孕婦自費檢查為「脊髓性肌肉萎縮症篩檢」,不過以檢驗敏感度和自費價格來說,也算是CP值很高的孕婦自費檢查項目。

鑑於醫療技術越來越發達,現在的孕婦自費檢查項目才會越來越多,出發點當然是良善的,不過對於琳瑯滿目的孕婦自費檢查項目,若全部都要做,也是要花費大把大把的鈔票。在經濟的考量下,我們都會詢問醫生是否需要做哪些自費檢查項目,我們的產檢醫生有特別說最好要檢查的項目之外,有些會告知我們可以確認一下家族史後再考慮檢查。

之前碌兮就有寫一篇「我懷孕了!產前檢查頻率多久一次?產檢有什麼補助嗎?」,主要整理出衛福部國民健康署針對產前檢查項目以及我自己在國泰醫院的產檢手冊上面有列出的檢查項目,這次要介紹的孕婦自費檢查為「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)篩檢」。雖然脊髓性肌肉萎縮症檢驗沒有產檢補助,不過以檢驗敏感度和自費價格來說,算是CP值很高的孕婦自費檢查項目,不過這個項目是要檢驗什麼的呢?就繼續看碌兮東爬文西爬文統整出來的介紹吧~

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是什麼?

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy,SMA)是一種遺傳性的神經疾病,發病年齡不固定,從出生到成年都有可能發生。每30至50人便有一個人帶有此基因,在臺灣為僅次於地中海型貧血的第二常見隱性遺傳疾病。它所影響到的是脊髓前角的運動神經元存活基因突變,造成肌肉漸進性的退化,進而影響吞嚥、走路,嚴重者甚至會因呼吸衰竭而死亡。

文字引用自台大醫院健康電子報
6109751 - 產前檢查補助
圖片擷取自ETtoday健康雲

SMA可能對病患造成的影響包含四肢無力、行動困難、呼吸及吞嚥困難等,依照發病年齡可分為4型:
第一型:0~6個月發病,沒有獨立穩坐能力
第二型:7~18個月發病,可獨立穩坐但無法獨立行走
第三型:18個月後發病,可獨立行走,但隨著疾病進程可能漸漸失去行走能力
第四型:20~30歲發病,不影響行動功能

什麼時候要做脊髓性肌肉萎縮症(SMA)檢查?

基因檢驗是直接檢查每個人實際的基因組成,同一個人的基因組成不會改變,因此一輩子只需要做一次,檢測敏感度也高達95%。

有生育計畫者可於以下時間點擇一進行脊髓性肌肉萎縮症檢測:

  • 婚後孕前
  • 懷孕期間

父母雙方皆為脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的帶原者,才可能產下發病的寶寶,倘若雙方皆為帶因者,寶寶則有1/4的機率得到該疾病。因此會進行羊膜穿刺,抽取羊水中游離的寶寶DNA,來確認寶寶的基因。

脊髓性肌肉萎縮症檢查方式?

脊髓性肌肉萎縮症檢查方式可分以下三種

  • 抽血
  • 絨毛採樣
  • 羊膜穿刺

僅有抽血是非侵入性檢查,檢驗對象為父母雙方,通常是媽媽先進行檢測,媽媽檢查結果非帶因者,爸爸無需做檢測;媽媽檢查結果是帶因者,爸爸則需要檢測確認是否為帶因者。

若父母雙方皆為帶因者,才會建議進行「絨毛採樣」或「羊膜穿刺」。若原先已經規劃要做羊膜穿刺,可在羊膜穿刺前告知產檢醫師,多取5~10c.c.羊水,進行胎兒的SMA基因檢查。

*下表的絨毛採樣及羊膜穿刺價格為網路上查詢之價格。另有查到以確定要做羊膜穿刺,需加做胎兒SMA檢測則要再自費3,000元(資料來源: 中國醫藥大學)

項目ㄖ抽血絨毛採樣羊膜穿刺
檢驗對象父母雙方媽媽(直接確認胎兒基因)媽媽(直接確認胎兒基因)
檢驗時間婚後孕前
懷孕期間
懷孕10週以上
(雙方皆為帶因者)
懷孕16週以上
(雙方皆為帶因者)
費用2,000~2,200元8,000~10,000元8,000~9,000元
脊髓性肌肉萎縮症檢驗方式彙整

脊髓性肌肉萎縮症的遺傳模式

媽媽非帶因者媽媽帶因者
爸爸非帶因者寶寶不會有SMA寶寶不會有SMA
(有1/2機率為帶因者)
爸爸帶因者寶寶不會有SMA
(有1/2機率為帶因者)
寶寶1/4機率有SMA
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SMA脊髓性肌肉萎縮症如何遺傳(圖片擷取自TOGETHER IN SMA with Biogen)

脊髓性肌肉萎縮症的檢測結果怎麼看?

脊髓性肌肉萎縮症的檢驗:抽血約2週、羊水約3週報告結果會出來,直接回原看診醫師看報告即可。國泰總院會將正本留在醫院,請媽媽拍照留存,若後續還有生育計畫,也無需再做一次檢測。

脊髓性肌肉萎縮症檢測看法

成為新手媽媽後開始常常google產檢項目、孕婦自費檢查等等資訊,身為媽媽擔心寶寶健康在所難免,不過還是要衡量荷包。

考量到SMA的中獎機率(發生率)以及檢驗價格,真的是CP值蠻高的自費項目之一,若沒有經濟上的考量,建議所有還沒檢查此自費項目的媽媽們都可以去檢查,若還是覺得這個檢查費用很貴,可以多生幾個來攤平成本,但是檢測一次一生受用。

孕婦自費檢查項目-第一孕期唐氏症篩檢(妊娠早期唐氏症篩檢,初唐)(設籍台北市有補助)

之前就聽說懷孕的孕婦自費檢查項目很多,但是成為準媽媽之後,才會開始覺得是不是每個自費的產前檢查項目都要做?第一孕期唐氏症篩檢(妊娠早期唐氏症篩檢)又稱為初唐,是在第一孕期很重要的孕婦自費檢查項目之一,主要作為評估小寶寶罹患唐氏症的風險指數。

之前就聽說懷孕的孕婦自費檢查項目很多,但是成為準媽媽之後,才會開始覺得是不是每個自費的產前檢查項目都要做?無論是擔心自身父母的身體狀況對小孩的遺傳影響,或者是其他小寶寶的生理機能等問題。對於剛出現的小小新生命,真的是抱著既期待又怕受傷害的心情,同時也要考量到經濟是否許可…成為新手爸媽之後,更加覺得父母親很偉大!

之前碌兮就有寫一篇「我懷孕了!產前檢查頻率多久一次?產檢有什麼補助嗎?」,主要整理出衛福部國民健康署針對產前檢查項目以及我自己在國泰醫院的產檢手冊上面有列出的檢查項目,由於怕自己過多的擔心,碌兮也不太敢去查更多要自費檢查的項目,不過有針對手冊上面列出的檢查項目做些功課,所以這篇文章只會介紹第一孕期唐氏症篩檢,也是很多人稱呼的初唐。

第一孕期唐氏症篩檢(初唐)是什麼?

第一孕期唐氏症篩檢(妊娠早期唐氏症篩檢)又稱為初唐,是在第一孕期(註)很重要的孕婦自費檢查項目之一,主要作為評估小寶寶罹患唐氏症的風險指數。(註:第一孕期為14週以前)

第一孕期唐氏症篩檢(初唐)的自費檢查費用落在NT$2,000-3,000。若準爸爸媽媽其中一方有設籍在台北市,還可以享有台北市「助你好孕2.0」方案產前檢查補助的NT$2,200。(助你好孕2.0方案連結點此查看)

第一孕期唐氏症篩檢(初唐)的準確率/偵測率?

基本上醫生都會推薦要做初唐檢測,初唐篩檢的偵測率約在87-92%,依據篩檢結果的機率大小,可以再跟醫生討論後續關於唐氏症的篩檢項目。

跟唐氏症相關的篩檢項目還包含以下:

  • 第二孕期唐氏症篩檢(妊娠中期唐氏症篩檢)又稱二唐
  • NIPT非侵入性產前檢測
  • 羊膜穿刺
  • 羊水晶片

第一孕期唐氏症篩檢(初唐)的檢查方式?

第一孕期唐唐氏症(初唐)的檢查方式主要有兩個指標,一是抽血;二是用超音波照寶寶位於頸部後方的透明帶,依照這兩個檢查方式及其檢查指標計算出寶寶罹患唐氏症的風險指數。

補充:碌兮在做初唐檢測的時候,因為寶寶一直沒有乖乖的躺正,讓我們的產檢一路從下午診檢查到快到夜診…中間大概照了3-5次超音波,不是倒立,就是側躺或趴睡,也是相當調皮呢~

第一孕期唐氏症篩檢(初唐)的檢測結果怎麼看?

初唐報告多久會出來? 碌兮是在初唐篩檢後約2週收到醫院的電話,推測約2週可以知道結果,不過原本計畫其實是4週後的產檢會一併看初唐報告結果。初唐篩檢沒有什麼特別的紙本報告(至少碌兮的經歷是這樣),醫生會口頭告知初唐檢測出的機率。

初唐檢測結果機率以「1/270」作為一個切點

初唐檢測結果大於1/270:會被歸類為唐氏症高風險群,醫生會建議直接做羊膜穿刺 (也就是你的分母小於270這個數字)。

初唐檢測結果介於1/270-1/1000:建議再做第二孕期唐氏症篩檢,當二唐結果顯示風險小於1/270,就可以安心。假設二唐檢測結果還是大於等於1/270,建議也做羊膜穿刺確認。

第一孕期唐氏症篩檢(初唐)須知

初唐篩檢時間點第一孕期(未滿14週)9週-13週:抽取媽媽的血液檢查
11週-13週:超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨
*碌兮是統一在12週做抽血及超音波檢查透明帶
初唐篩檢費用自費自費費用落在NT$2,000-NT$3,000
(準爸媽單一方有設籍在台北市可享產前檢查補助NT$2,200)
初唐篩檢精準度單做初唐:疾病偵測率約87% – 92%
單做二唐:疾病偵測率約 70 %- 86%
初唐+二唐(二階段流程):疾病偵測率提升至92% – 97%
(資料取自:Dr. Williams)
初唐檢查方式抽血抽取母親血液 血清中的
*PAPP-A(妊娠相關血漿蛋白-A)
*free ß-hCG(絨毛膜促性腺激素)
初唐檢查方式超音波測量胎兒的頸部透明帶厚度和鼻樑骨
初唐篩檢結果以風險「1/270」做切點大於1/270:唐氏症高風險群,建議做羊膜穿刺
介於1/270-1/1000:建議再做第二孕期唐氏症篩檢,搭配二唐結果跟醫生討論
第一孕期唐氏症篩檢項目

第一孕期唐氏症篩檢高風險族群心得

碌兮在12週產檢那天一次做了三個孕婦自費檢查項目(第一孕期唐氏症篩檢、脊髓性肌肉萎縮症篩檢、X染色體脆折症篩檢),記得總共被抽了9管血(準媽媽真的很辛苦),原先是約4週後的產檢再看報告,沒想到出堂檢查的兩週後突然接到醫院的電話,電話那頭的醫護人員說「媽媽你的初唐結果是高風險群,請近期2-3天約回診與醫生討論」。

掛完電話之後先立刻跟J弟說,再迅速的掛號隔天的門診(而且隔天還是我們早早規劃好的登記結婚日子…),並且瘋狂的上網查資料,查資料的時候也是一度心情崩潰,沒辦法好好上班(雖然不到情緒暴走大爆哭,不過真的是腦中充滿為什麼會這樣,我不是還算年輕嗎…之類的os)

隔天看診時,醫生告知初唐檢測結果是1/140,也建議碌兮不用做二唐,直接做羊膜穿刺比較準確,而且唐氏症高風險群做羊膜穿刺是有政府補助的。初唐結果是用抽血的數值和透明帶厚度等做的一個公式計算,實際上還是抽取羊水檢測染色體狀況會是最準確的。

雖然對於侵入式的檢查充滿害怕,不過寶寶是否健康是更重要的議題…所以在當天也約在18週做羊膜穿刺。

而且原本等到三個月想要跟大家分享寶寶的喜悅,也被唐氏症高風險這件事情影響,很害怕後續如果要引產,已經很難過的心情,又要承擔被親朋好友二度關切的傷害。最後只能等20週確認羊膜穿刺的報告才敢讓大家知道已經有寶寶了。

現在回過頭來打文章,回想當時忐忑的心路歷程還是忍不住鼻酸,不過還好檢查結果一切都正常,也希望所有初唐結果高風險的媽媽們都能順利過關!!

我懷孕了!產前檢查頻率多久一次?產檢有什麼補助嗎?

每次產檢的例行產檢項目包含:驗尿、體重、血壓、胎兒心跳及衛教諮詢,大家也要留意目前健保的產檢檢查補助產檢次數為14次、超音波補助為3次。大多孕婦應該都還是上班族,請假的時候可以使用產檢假這個假別,而且可以以「小時」來請假。各位媽媽們也記得筆記從111年1月18日起,原先的產檢假從5天增加至7天。配合健保的產前檢查補助的產檢次數,基本的檢查頻率如下:懷孕28週以前,每四星期產檢1次

原本記憶力已經不是很好的碌兮在身兼「媽媽」這個職務後,記憶力又更差啦!為了記錄身為一位媽媽的辛勞,最後決定用文章來記錄懷孕這段時間的心路歷程。而且在打這篇文章的時候,都已經懷孕25週,前期的一些事項也忘得差不多,還好有媽媽手冊和照片記錄,能將這些檢查事項再次串接起來。

產前檢查

每次產檢的例行產檢項目包含:驗尿、體重、血壓、胎兒心跳及衛教諮詢,大家也要留意目前健保的產檢檢查補助產檢次數為14次、超音波補助為3次,也附上衛福部國民健康署針對產前檢查項目與補助金額的說明供大家參考。

產前檢查頻率

配合健保的產前檢查補助的產檢次數,基本的檢查頻率如下:

  • 懷孕28週以前,每四星期產檢1次
  • 懷孕28-36週,每兩星期產檢1次
  • 懷孕36週以後,每星期產檢1次

大多孕婦應該都還是上班族,請假的時候可以使用產檢假這個假別,而且可以以「小時」來請假。各位媽媽們也記得筆記從111年1月18日起,原先的產檢假從5天增加至7天,附上勞動部相關新聞稿。

產前檢查時間表

以下的產檢檢查時間,碌兮是用國泰醫院發的媽媽手冊搭配衛福部國民健康署針對產前檢查項目表格整理出來的,實際的基本檢查安排還是依照各媽媽產檢的醫生安排為主。

但是像碌兮這樣的新手媽媽,一開始真的搞不懂到底要在什麼時間點做什麼檢查,除了過於懶散沒有做功課之外,就是對這類型的資訊看得霧煞煞,所以也在自己經歷過之後,依經驗整理給對產檢充滿問號的媽媽們。

除了基本檢查項目之外,還是有很多其他選擇性項目(孕婦自費檢查項目),碌兮會把自己有做過的孕婦自費檢查項目改成紅字粗體,之後會個別寫文章介紹。當然我不是專業的人士,也是跟產檢醫生詢問後,結合自己的需求做出的決定,只是供參考,並不是建議大家都一定要怎麼做喔~

妊娠第1期孕婦(妊娠未滿13週)

產檢時程基本檢查項目其他選擇性項目
第1次
(第8週)
例行檢查項目
流產徵兆、高危險妊娠及孕期營養衛教指導
第2次
(第12週)
例行檢查項目
血液常規檢查
地中海型貧血
愛滋病篩檢
德國麻疹抗體
B型肝炎
梅毒檢查
尿液常規檢查
妊娠早期唐氏症篩檢(自費,若設籍台北市有補助)
脊髓性肌肉萎縮症篩檢(自費)
骨化二醇(25-OH-D)篩檢(自費)
X染色體脆折症篩檢(自費)
新世代母血胎兒DNA唐氏症檢測(自費)
次世代基因定序檢測(自費)
子癲前症篩檢(自費)

妊娠第2期孕婦(妊娠13週至未滿29週)

產檢時程基本檢查項目其他選擇性項目
第3次
(第16週)
例行檢查項目
羊膜穿刺(高危險群)(部分補助)
妊娠中期唐氏症篩檢(自費,若設籍台北市有補助)
羊水胎兒基因晶片檢測(自費)
第4次
(第20週)
例行檢查項目高層次超音波檢查(自費)
第5次
(第24週)
例行檢查項目
妊娠糖尿病篩檢(自費)
超音波子宮頸長度測量(自費)
梅毒檢查
早產生化標記檢查(自費)
第6次
(第28週)
例行檢查項目4D超音波影像(自費)
百日咳疫苗接種(自費)

妊娠第3期孕婦(妊娠29週以上)

產檢時程基本檢查項目其他選擇性項目
第7次
(第30週)
例行檢查項目
第8次
(第32週)
例行檢查項目
第9次
(第34週)
例行檢查項目
第10次
(第36週)
例行檢查項目
乙型鏈球菌檢查
第11次
(第37週)
例行檢查項目
第12次
(第38週)
例行檢查項目
第13次
(第39週)
例行檢查項目
第14次
(第40週)
胎兒監視器檢查
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圖片擷取自國泰醫院-媽媽手冊

碌兮實際產檢日記

—這邊開始是碌兮想作為孕期紀錄的類日記—

第9週-領媽媽手冊

2022/1/17 懷孕第9週

這天領到了媽媽手冊以及好孕徽章(雖然直至今日還完全沒有使用過),進行尿液檢查、體重及血壓後,被安排去照了超音波,確認寶寶的心跳之後才進行產檢的問診,並且預告下次產檢需要進行初唐檢查,還有拿到兩張衛教文件是關於兩項自費檢查項目「脊髓性肌肉萎縮症篩檢」和「X染色體脆折症篩檢」。

第12週-初唐+SMA+脆折檢測

2022/2/8 懷孕第12週

這次檢查也有照超音波,沒有慧根的媽媽終於看得出寶寶的形狀了,有點感人,躺在超音波室的床上看著寶寶的時候,突然發現原來我平常晚睡覺都是在虐童….

除了照抄音波,這次產檢最重要的就是做抽血檢查以及以下三個孕婦自費檢查項目

除了健保產前補助的血液檢查項目(地中海貧血、愛滋病、梅毒等等…)以外,自費項目的初唐、脆折和SMA也都要抽血,零零總總加起來,我記得那天被抽了9管血。

因為抽血的時候J弟坐在後面等,等了好一陣子想說怎麼這麼久,跑來看我發現桌上好幾管我已經被抽出來的血,不得不說媽媽真的很偉大啊!

而且這次的費用總花費是NT$8,650,除了150元是健保補助的產檢掛號費,其他8,500元就是自費三個項目的費用。

第14週-臨時回診(初唐報告)

2022/2/22 懷孕第14週

我們在結婚登記這天臨時回診,事情是這樣的,碌兮在2022/2/21下午的時候收到國泰醫院的電話,內容主要就是在說上次初唐的報告出來,結果是高風險群,因此請我們盡快安排時間回診。

登愣!唐氏症高風險群…掛掉電話之後先傳Line給J弟後,再立刻預約隔天的門診,之後就是瘋狂的查詢關於初唐高風險以及後續相關的資訊。

時間拉回2/22,進入診間後,醫生跟我們兩個說計算出來的比例是1/140,建議是直接做羊膜穿刺,羊膜穿刺大多安排16-20週進行,當天也直接約第18週的時候做羊膜穿刺。

第16週-一般產檢+看脆折/SMA報告

2022/3/8 懷孕第16週

今天就是一般的產檢,以及查看X染色體脆折症篩檢和脊髓性肌肉萎縮症篩檢的報告結果,這兩個報告結果都是正常,所以J弟就不用另外做篩檢,不過實際的紙本醫院沒有讓我們帶走,所以我們是用拍照的方式留存。

另外這天也有另外自費做超音波檢查,沒想到看到小糯米的腦袋瓜裡面有個小白點,雖然醫生講了一些專有名詞我直至現在還記不得,不過他說他的寶寶那時候也有,後來會有消掉,所以這個會在後續追蹤狀況。

也在這天約了高層次超音波的日期以及付費,高層次的費用大概4,000元左右。

真的沒想到自己當上媽媽後,對於任何事情都緊張兮兮的,很怕是自己吃東西、做了什麼導致危害到寶寶…

第18週-羊膜穿刺

2022/3/21 懷孕第18週

因為羊膜穿刺也算是手術,所以需要提早半小時到手術室報到,在做羊膜穿刺前兩天,護士也有打電話來提醒,而且做羊膜穿刺不需要空腹

在報到的時候,我們也詢問是否可以加做羊水晶片,還好可以,於是當天我被抽了兩管羊水,一管是羊膜穿刺要使用的羊水,另一管則是要送去做羊水晶片的羊水。之後也會再寫一篇羊膜穿刺和羊水晶片的差別。

做羊膜穿刺的時候是完全沒有打麻醉的,只有在肚子上面塗上厚厚的碘酒消毒,之後就是醫生和護理師會用超音波確認下針的位置,直接在肚皮上戳上一針,抽完羊水之後就結束了~

羊膜穿刺+羊水晶片的費用大約是25,000元,而且因為碌兮是唐氏症高風險族群,所以還有羊膜穿刺還有補助…,這樣就知道羊水晶片的費用真的不太便宜。

而且碌兮一度擔心肚子上的針孔會不會因為走路就流水出來,不過似乎是多餘的擔心,哈哈哈

第19週-一般產檢(確認羊膜穿刺後的羊水量)

2022/3/28 懷孕第19週

做完羊膜穿刺後的一週有安排產檢,要確認羊水量是否有回復正常的量,因為羊膜穿刺的羊水培養至少要2週的時候,後續接著是清明連假和高層次超音波的安排,最後是敲定23週的時候回診看羊膜穿刺和高層次的報告。

媽媽真的非常擔心,因為假設不幸要引產,也需要在24週內,對於看報告這件事情真的是既不想面對又希望能早點知道報告結果…

第22週-高層次超音波

高層次超音波也是自費的檢查項目,雖然也是2D的影像,不過會有幾個重點檢查項目可以查看寶寶當時的身體外觀,例如手指數量、腳趾數量、嘴唇(兔唇)等,還有其他內部的器官。

做高層次超音波也是不用空腹,不過要避免吃會產生氣體的食物,例如豆漿,這樣才不會影響超音波的查看。

我們大概檢查了一個小時,有種在上生物課的感覺,雖然大多數我都已經還給老師,所以只能厚著臉皮不恥下問醫生這是什麼那是什麼,會對寶寶有什麼影響,嚴然是個問題寶寶。

因為小糯米的頭圍、肚圍都已經接近生長曲線的100%,因此要跟在我的產檢醫生討論是否要調整預產期的部分。


後續也會依照產檢進度來更新碌兮的生產日記,對於剩下不到100天,真的是緊張大過於期待,我還沒做好生產的準備呀~